Koning Boudewijnstichting ondersteunt VUB-onderzoek naar gentherapie voor zeldzame ziekten

Op de Werelddag van de Zeldzame Ziekten, op 28 februari, heeft de Koning Boudewijnstichting verschillende prijzen uitgereikt om het onderzoek naar zeldzame ziekten in België een stevige boost te geven. Twee onderzoeksprojecten van de VUB werden geselecteerd; innovatieve gentherapieën voor de ziekte van Duchenne en voor Myotone dystrofie type 1. In beide gevallen gaat het om baanbrekende research onder aanvoering van professoren Thierry VandenDriessche en Marinee Chuah.

In de Europese Unie leven ongeveer 30 miljoen patiënten met een van de 7.000 bekende zeldzame ziekten – dat zijn ziekten die minder dan 1 persoon op 2.000 treffen. 80 procent van die ziekten is genetisch bepaald. 75 procent van de mensen met een zeldzame ziekte zijn kinderen of jongeren.
De Koning Boudewijnstichting reikte op de Werelddag van de Zeldzame Ziekten een tiental prijzen uit om het onderzoek naar deze ziekten te ondersteunen.

VUB-onderzoek ondersteund

VUB-onderzoekers prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah ontvangen 200.000 euro steun van de fondsen Cremers-Opdebeeck en Pyleman, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, voor hun onderzoek naar gentherapie voor twee zeldzame ziekten. Ze zijn reeds meer dan 25 jaar  actief in het vakgebied van de gentherapie en hebben in die tijd een unieke ervaring opgebouwd. VandenDriessche en Chuah zijn alvast optimistisch: “We zijn hoopvol dat we door de oorzaak van de ziekte op genetisch vlak aan te pakken we een duurzame therapie voor erfelijke ziektes  kunnen ontwikkelen, in het bijzonder voor de ziektes van Duchenne en Steinert.”

Duchenne musculaire dystrofie (DMD) wordt veroorzaakt door mutaties in het dystrofinegen, wat leidt tot een progressieve verzwakking en afbraak van de hart- en de skeletspieren. Dit veroorzaakt verlies van mobiliteit in de vroege kindertijd en overlijden door hartfalen en ademhalingsproblemen bij jonge volwassenen. Huidige farmacologische en/of chirurgische ingrepen kunnen sommige symptomen verlichten, maar leiden helaas niet tot genezing. De therapeutische werking ervan is slechts bescheiden en voorbijgaand. Recente ontwikkelingen in gentherapie bieden nieuwe perspectieven om DMD te behandelen door therapeutische genen rechtstreeks in de getroffen weefsels te brengen in de hoop hun normale functie te herstellen.

Het is van vitaal belang om de effectiviteit en veiligheid van hart- en skeletspiergerichte gentherapie voor Duchenne te blijven verbeteren. Het TARGET-DMD-onderzoek van VUB-onderzoekers prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah richt zich op de ontwikkeling van de volgende generatie gentherapie voor DMD op basis van genafleveringsvehikels of afgeleide vectoren van een niet-pathogeen humaan virus, het adeno-geassocieerd virus.

Dezelfde onderzoekers ontvangen eveneens steun voor hun research naar myotone dystrofie type 1, ook wel de ziekte van Steinert genoemd; een genetische aandoening die de skeletspier en het hart ernstig beïnvloedt en leidt tot spierafbraak en ernstige invaliditeit. Hartritmestoornissen en plotselinge sterfte zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij Steinertpatiënten. Ook voor deze aandoening bestaat er momenteel geen remedie. De equipe van prof. dr. Thierry VandenDriessche en prof. dr. Marinee Chuah werkt aan de ontwikkeling van een innovatief en effectief spier-specifiek gentherapieplatform om de strijd aan te binden met myotone dystrofie type 1 door gebruik te maken van CRISPR/Cas technologie. Dit laat toe om met nanomoleculaire precisie fouten in het menselijk genoom te corrigeren.

Meer aandacht voor zeldzame ziekten

Er heerst nog steeds veel onwetendheid over zeldzame ziekten. Door gebrek aan kennis wordt de diagnose vaak niet (tijdig) correct gesteld. Een adequate behandeling ontbreekt in veel gevallen, of patiënten vinden er de weg niet naartoe. Bovendien wordt er relatief weinig wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame ziekten verricht. De Koning Boudewijnstichting is in de voorbije jaren een speler geworden op dit terrein. Ze stond in voor de voorbereiding van het Belgisch Plan voor Zeldzame Ziekten, en beheert intussen al tien Fondsen gericht op het onderzoek naar een specifieke zeldzame ziekte.