AI helpt beter begrijpen hoe genetische mutaties onze gezondheid beïnvloeden
Tzavella vergelijkt bestaande topmethoden met een nieuwe generatie modellen geïnspireerd op taaltechnologie
In haar doctoraat aan de Vrije Universiteit Brussel (VUB) gebruikt Konstantina Tzavella in haar onderzoek kunstmatige intelligentie om beter te begrijpen hoe genetische mutaties de werking van eiwitten in ons lichaam beïnvloeden. Haar werk, uitgevoerd binnen het interdisciplinaire VUB/UZ Brussel TumorScope-project en het VUB/ULB (IB)2 Interuniversitity Institute of Brussels, werpt nieuw licht op hoe moderne AI-modellen kunnen bijdragen aan het voorspellen van ziektegerelateerde veranderingen in ons DNA.
Mutaties, kleine veranderingen in ons genetisch materiaal, vormen de basis van evolutie, maar kunnen ook leiden tot ziekten zoals kanker. Toch blijft het effect van bijna 98 procent van de menselijke mutaties onbekend. “We weten dat mutaties een cruciale rol spelen bij gezondheid en ziekte, maar het voorspellen van hun impact blijft een enorme uitdaging”, zegt Tzavella, “en dat is precies waar mijn onderzoek zich op richt.”
In haar doctoraat vergeleek Tzavella bestaande topmethoden met een nieuwe generatie modellen geïnspireerd op taaltechnologie, vergelijkbaar met hoe ChatGPT taal leert begrijpen. Die zogenoemde ‘protein Language Models’ (pLMs) leren op een gelijkaardige manier verbanden tussen aminozuren, de bouwstenen van eiwitten, en kunnen daardoor voorspellen hoe mutaties de structuur en functie van een eiwit veranderen.
“Net zoals taalmodellen woorden in een zin leren interpreteren, leren pLMs hoe aminozuren samenwerken binnen een eiwit”, legt ze uit, “dat opent een nieuwe weg om complexe genetische interacties te ontrafelen.”
Een van de belangrijkste uitdagingen is het begrijpen van epistase, het samenspel tussen meerdere mutaties dat vaak een onverwacht effect heeft. De meeste bestaande methoden kunnen die interacties nauwelijks voorspellen, maar pLMs blijken dat beter te kunnen. Door pLMs te begrenzen met evolutionaire informatie ontwikkelde Tzavella een nieuw computationeel model, dat niet alleen beter presteert in het voorspellen van mutatie-effecten, maar ook toepasbaar is in klinische contexten, zoals het identificeren van mutaties die kankergroei aansturen.
“Onze resultaten tonen dat pLM-gebaseerde methoden niet alleen krachtig zijn, maar ook flexibeler”, zegt Tzavella, “ze zijn minder afhankelijk van bestaande biologische kennis en kunnen nieuwe inzichten opleveren in onbekende genen.”
Haar onderzoek vormt zo een belangrijke stap richting meer betrouwbare voorspellingen van genetische risico’s en een beter begrip van hoe AI het biomedisch onderzoek kan versterken.
Tzavella, afkomstig uit het Griekse kustdorp Akrata, studeerde Elektrotechniek en Computertechniek in Athene en behaalde haar master in Biomedische Ingenieurswetenschappen in Parijs. Na enkele jaren ervaring in de farmaceutische industrie koos ze opnieuw voor de wetenschap. “Terugkeren naar de academische wereld was een sprong in het onbekende”, vertelt ze, “maar ik wilde de brug slaan tussen technologie en geneeskunde, tussen data en menselijke gezondheid.”
Met haar doctoraat aan de VUB levert Konstantina Tzavella een waardevolle bijdrage aan de toekomst van gepersonaliseerde geneeskunde, een toekomst waarin AI en biologie steeds nauwer verweven raken.
Meer info
Konstantina Tzavella: Konstantina.Tzavella@vub.be +33 768 352 522 (En)
Prof. Wim Vranken wim.vranken@vub.be +32 488 11 37 27 (Nl)
